Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Der Vergleich von 500.000 Schnipseln des menschlichen Erbguts brachte Wissenschaftler der Universität Bonn vom Institut für Humangenetik auf die richtige Spur: Eine Genvariante auf Chromosom 8 kommt bei Menschen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten deutlich häufiger vor als bei Kontrollpersonen.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten zählen zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Eines von ca. 700 Neugeborenen in Mitteleuropa ist betroffen. Gerade Kinder leiden sehr unter der Erkrankung, auch wenn die verletzende und diskriminierende Bezeichnung "Hasenscharte" glücklicherweise aus dem Wortschatz so gut wie verschwunden ist.

Bei der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte verwachsen verschiedene Gewebefortsätze des Gesichts und des Mundraumes während der Embryonalentwicklung nicht oder nur unzureichend - zwischen Lippe, Kiefer und mitunter auch dem Gaumen bleibt eine Lücke. Mehrere Faktoren müssen wohl zusammenkommen, damit diese Spalten entstehen. Sowohl Umwelteinflüsse, die von außen auf das Kind im Mutterleib einwirken, als auch genetische Faktoren tragen zur Fehlbildung bei. Die Ergebnisse der Bonner Wissenschaftler könnten aber darauf hinweisen, dass die Gene für die Entstehung der Lippen-Kiefer-Gaumenspalten eine weitaus bedeutendere Rolle spielen als bislang angenommen.

Auf Chromosom 8 wurden die Forscher fündig

Die Forscher der Universität Bonn hatten das Erbgut von 460 Personen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten untersucht. Bei gut der Hälfte der Probanden gingen die Humangenetiker noch weiter ins Detail. Sie analysierten mehr als 500.000 Informationsschnipsel aus deren Erbgut und verglichen diese dann mit den Genschnipseln einer Kontrollgruppe. Eine bestimmte Stelle im menschlichen Genom erregte die Aufmerksamkeit der Wissenschaftler. "Da war eine Stelle auf dem langen Arm von Chromosom 8, an der die Betroffenen auffällig häufig eine Variante aufwiesen - wesentlich häufiger als nichtbetroffene Personen", erläutert die Leiterin der Bonner Forschergruppe. Dies sei ein deutlicher Hinweis darauf, dass ein in dieser Region liegendes Gen etwas mit der Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten zu tun habe. Würde es diesen genetischen Faktor auf Chromosom 8 nicht geben, dann wäre die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte geboren wird, deutlich geringer als 1:700, so die Forscher.

Weitere Studien sollen nun zeigen, welches Gen auf Chromosom 8 genau verantwortlich ist und wie es wirkt. Die Bonner Wissenschaftler sind derzeit auf der Suche danach. Es könnte durchaus ein sogenanntes regulatorisches Element sein, das andere Gene steuert. Wenn die Funktionsweise aller beteiligten Gene und das Zusammenspiel mit Umweltfaktoren erst einmal verstanden werden, können die Forscher auch sagen, ob z. B. eine medikamentöse Prophylaxe in der Schwangerschaft sinnvoll ist. Derzeit deutet einiges darauf hin, dass die Einnahme bestimmter Vitamine während der Schwangerschaft Fehlbildungen des Embryos entgegenwirken kann.